Imagine receber um diagnóstico de câncer e descobrir que a doença não surgiu por acaso — que filhos, irmãos e pais podem carregar a mesma predisposição no DNA sem ter a menor ideia. Esse cenário deixou de ser hipotético. O maior estudo genômico do câncer já realizado no Brasil acaba de revelar que 1 em cada 10 pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino carrega uma mutação hereditária: uma falha no DNA capaz de aumentar drasticamente o risco da doença e ser transmitida de geração em geração.
Publicado no periódico científico The Lancet Regional Health – Americas em 12 de maio de 2026, o trabalho sequenciou o genoma completo de 275 pacientes atendidos em hospitais públicos das cinco regiões do país. A pesquisa integra o Mapa Genoma Brasil, iniciativa do Ministério da Saúde financiada pelo PROADI-SUS e coordenada pelo Hospital Beneficência Portuguesa de São Paulo.
O que o estudo encontrou
O achado mais expressivo foi que entre os parentes dos pacientes com mutação que aceitaram fazer o teste, quase 40% também carregavam a mesma alteração no DNA — sem ter desenvolvido nenhum câncer até então. É nesse ponto que o diagnóstico genético ganha outra dimensão: detectar a mutação antes de a doença se manifestar permite iniciar protocolos de vigilância e prevenção em pessoas que muitas vezes sequer imaginavam estar em risco.
Os genes mais frequentemente envolvidos foram o BRCA1 e o BRCA2, associados ao câncer de mama e ovário, e os genes MLH1, MSH6 e PMS2, ligados ao câncer colorretal. Portadores de mutações no BRCA1, por exemplo, podem ter risco de até 85% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida, e de até 60% para câncer de ovário. As diretrizes médicas recomendam ressonância magnética anual a partir dos 25 anos e, dependendo da situação, cirurgia preventiva.
No câncer de intestino, mutações nos genes MLH1, MSH6 ou PMS2 costumam produzir tumores com instabilidade de microssatélites — característica que indica boa resposta à imunoterapia, tratamento que recruta o próprio sistema imunológico para combater o tumor. Sem o teste genético, o médico simplesmente não sabe que essa opção existe.
Uma mutação com raízes brasileiras
O estudo identificou ainda casos da mutação TP53 R337H, associada à Síndrome de Li-Fraumeni — uma variante com uma relação particular com o Brasil. Pesquisas anteriores mostraram que ela se disseminou no país a partir de um ancestral comum que viveu há cerca de 300 anos, concentrando-se especialmente nas regiões Sul e Sudeste. Estima-se que a alteração esteja presente em aproximadamente 1 em cada 300 pessoas em algumas regiões brasileiras — frequência muito superior à observada em outros países.
Portadores dessa mutação têm mais de 90% de chance de desenvolver algum tipo de câncer durante a vida, o que exige ressonância de corpo inteiro anual e acompanhamento multidisciplinar rigoroso.
O problema da diversidade genética
O trabalho levanta também um problema estrutural da genética mundial: a maioria dos grandes bancos de dados foi construída com populações predominantemente europeias, o que dificulta a interpretação de variantes encontradas em populações miscigenadas como a brasileira. No estudo, quase 59% dos participantes se declararam pardos, refletindo a mistura histórica entre populações indígenas, europeias, africanas e asiáticas.
Isso significa que certas alterações genéticas identificadas em brasileiros ainda são classificadas como “variantes de significado incerto” simplesmente pela ausência de dados comparativos. Ampliar estudos genéticos no Brasil, portanto, não serve apenas para entender melhor o risco de câncer — serve para tornar diagnósticos e tratamentos mais precisos para toda a população.
E o SUS, vai cobrir isso?
O modelo empregado no estudo está longe de ser a realidade da maioria dos hospitais públicos brasileiros. O país conta com menos de 500 geneticistas clínicos para uma população de 215 milhões de pessoas, e os serviços de oncogenética seguem concentrados nos grandes centros urbanos.
O caminho mais viável para ampliar o acesso começa por algo mais simples: um questionário de histórico familiar aplicado por enfermeiros treinados para identificar quem tem maior probabilidade de carregar uma mutação. Esse paciente seria encaminhado a um centro de referência para realizar o teste, e a informação retornaria ao médico de origem. O estudo segue em seu segundo ciclo e deve fornecer base para que o Ministério da Saúde avalie a incorporação de testes genéticos ao SUS nos próximos anos.
Por ora, o recado mais importante do estudo é direto: se você tem parentes de primeiro grau com câncer de mama, próstata, intestino ou ovário — especialmente antes dos 50 anos — vale conversar com seu médico sobre a possibilidade de fazer um teste genético. A informação pode salvar vidas. Inclusive a sua.
Fontes: Jornal GGN | Correio Braziliense | Olhar Digital | The Lancet Regional Health – Americas